新加坡国立大学的研究为儿童未解决的遗传疾病带来了新的曙光

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新加坡国立大学的研究为儿童未解决的遗传疾病带来了新的曙光

指南者留学 2022-06-29 16:23:26 阅读量：1489

<p>指南者留学全国统一咨询热线：<a href="tel:4001831832" style="color:#1677ff; text-decoration:none;">400-183-1832</a>，全国各地区、各分公司联系方式均为此号码。</p><div data-page-id="doxcnpZwpdHBgNRAgk16Y69jtjb" data-docx-has-block-data="true"> <div class="ace-line ace-line old-record-id-doxcn8ISQ4YaCKokwoljCBe7Uzc" style="text-align: justify;"><span class="p"><strong>该研究强调了从母亲那里遗传的基因在儿童遗传疾病中的作用，并提高了对此类疾病的理解。</strong></span></div> <div class="ace-line ace-line old-record-id-doxcn6m8cUaooUcCy8ukWhiirE6" style="text-align: justify;"><span class="p"> </span></div> <div class="image-uploaded gallery old-record-id-doxcnSeCAW4kYaSeOU5yzgX9vDb" style="text-align: justify;" data-type="image" data-ace-gallery-json="{"items":[{"uuid":"3a632a7b-cd35-46d2-9c36-4bbcbc3026f5","height":1080,"width":1920,"currHeight":1080,"currWidth":1920,"natrualHeight":1080,"natrualWidth":1920,"pluginName":"imageUpload","scale":1,"src":"https%3A%2F%2Finternal-api-drive-stream.feishu.cn%2Fspace%2Fapi%2Fbox%2Fstream%2Fdownload%2Fall%2Fboxcnt8UCdMliJZobgD03ktMHqf%2F%3Fmount_node_token%3DdoxcnSeCAW4kYaSeOU5yzgX9vDb%26mount_point%3Ddocx_image","file_token":"boxcnt8UCdMliJZobgD03ktMHqf","image_type":"image/jpeg","size":216003,"comments":[]}]}"><span class="p"><img src="https://info.compassedu.hk/sucai/content/1658910133880/1658910133880.png" width="808" height="454" /></span></div> <div class="ace-line ace-line old-record-id-doxcnSMwq0Em2OWmQ6zmghGk9Sd" style="text-align: justify;"><span class="p"><em>Asst Prof Xue和她在新加坡国立大学的团队研究了母体SMCHD1基因突变对后代的影响。</em></span></div> <div class="ace-line ace-line old-record-id-doxcnasmQoYwkyeio687MYS8cGg" style="text-align: justify;"><span class="p"> </span></div> <div class="ace-line ace-line old-record-id-doxcnq6AOcimg0MKEu2m9aWSPke" style="text-align: justify;"><span class="p">胚胎的发育是一系列精心策划的过程，确保生长中生物体的重要器官的正确形成和定位。在分子水平上，通过打开或关闭特定因素（如基因或蛋白质）来精确地控制这些过程。这些过程中的任何错误都可能导致新生生物体的身体缺陷或疾病。</span></div> <div class="ace-line ace-line old-record-id-doxcncwS6CO4qyWsSQvyJddK35e" style="text-align: justify;"><span class="p"> </span></div> <div class="ace-line ace-line old-record-id-doxcnOCUogQSYyUqqAHArtFdFxb" style="text-align: justify;"><span class="p">由生物科学系助理教授Sue Shifeng领导的新加坡国立大学（NUS）的一组科学家通过研究由SMCHD1基因编码的称为SMCHD1的蛋白质的遗传，发现了一种解释未解决的孟德尔疾病的新方法 - 由于发育中的卵子或精子中的基因突变而从父母那里遗传的疾病。<em>SMCHD1</em>基因的突变可引起诸如肌肉退行性疾病的面肩肱肌营养不良症（FSHD）和导致鼻子和眼睛异常的Bosma arhinia microphthalmia综合征（BAMS）等疾病。</span></div> <div class="ace-line ace-line old-record-id-doxcnca0g6UmGCIs26v3WnUbe4b" style="text-align: justify;"><span class="p"> </span></div> <div class="ace-line ace-line old-record-id-doxcnywoMmK8s6ygm8ZMiRFjSXg" style="text-align: justify;"><span class="p">研究人员发现，来自母亲的SMCHD1控制着后代中一组基因的表达，称为<em>HOX</em>基因，它决定了胚胎中身体部位从头到尾沿轴线的位置。研究人员还发现，雌性斑马鱼中SMCHD1的失活导致<em>HOX</em>基因表达的改变，导致其后代的骨骼缺陷。</span></div> <div class="ace-line ace-line old-record-id-doxcnkiIqAu0GMccEMD1uFXZaTc" style="text-align: justify;"><span class="p"> </span></div> <div class="ace-line ace-line old-record-id-doxcncAqogyqk6wYe89xCYRpvEe" style="text-align: justify;"><span class="p">该研究由新加坡国立大学研究人员与A* STAR，耶鲁 - 新加坡国立大学和艾克斯 - 马赛大学合作，于2022年6月23日发表在<em>Nature Communications</em>上。</span></div> <div class="ace-line ace-line old-record-id-doxcnkIs0EYY0kGwSucOfFBNNPd" style="text-align: justify;"><span class="p"> </span></div> <div class="ace-line ace-line old-record-id-doxcngS8UAI2qsecSobT1A54SJb" style="text-align: justify;"><span class="p"><strong>母亲基因的遗传和结构缺陷</strong></span></div> <div class="ace-line ace-line old-record-id-doxcnwUw226CIkQgEkFtfGmDXth" style="text-align: justify;"><span class="p"> </span></div> <div class="ace-line ace-line old-record-id-doxcn6IAyQEAoSEuoQ3hgCEAQGe" style="text-align: justify;"><span class="p">在哺乳动物中，SMCHD1在雌性X染色体失活中起关键作用，这是一个随机选择和禁用X染色体拷贝的过程。这使得研究从母亲那里遗传的<em>SMCHD1</em>基因的作用具有挑战性，因为灭活<em>SMCHD1</em>基因对雌性哺乳动物是致命的。</span></div> <div class="ace-line ace-line old-record-id-doxcnIekwaY0AIwiUIjyZU46Zme" style="text-align: justify;"><span class="p"> </span></div> <div class="ace-line ace-line old-record-id-doxcnq6EcIIoO686MikshlMlNQO" style="text-align: justify;"><span class="p">研究小组决定使用斑马鱼，一种在生物医学研究中通常用作模式生物的脊椎动物，来规避这个问题。斑马鱼缺乏X-失活，这使得研究小组能够研究从母亲那里遗传的<em>SMCHD1</em>基因的作用。研究人员在斑马鱼中灭活了<em>SMCHD1</em>基因，以研究它将如何影响斑马鱼后代的基因表达和结构发育。</span></div> <div class="ace-line ace-line old-record-id-doxcnMIE8mU6QCgYymAcIcfTpjg" style="text-align: justify;"><span class="p"> </span></div> <div class="ace-line ace-line old-record-id-doxcnwKuUo8wIg80UsH0OpvSMNg" style="text-align: justify;"><span class="p">新加坡国立大学的科学家观察到，SMCHD1蛋白是由母亲放入卵子中的。雌性斑马鱼中<em>SMCHD1</em>基因失活导致其受精卵中<em>HOX</em>基因表达的改变。<em>HOX</em>基因在确保婴儿不同身体部位的特定模式和身份方面起着重要作用。<em>SMCHD1</em>基因的缺失导致<em>HOX</em>基因的过早激活，导致斑马鱼后代的骨骼图案缺陷。</span></div> <div class="ace-line ace-line old-record-id-doxcnakyWsUomGckaohu0TU8Tcf" style="text-align: justify;"><span class="p"> </span></div> <div class="ace-line ace-line old-record-id-doxcnkq4Ma20GKYoE0SH60JKhHe" style="text-align: justify;"><span class="p">Asst Prof Xue和她的团队展示了一个新概念，即基因产物（例如来自母亲卵子的蛋白质）可以控制发育中的胚胎中发生的基因表达。控制母亲在发育中的卵子中产生的基因表达的因素可以为卵子与精子受精后的适当基因激活创造条件。通过进一步的实验室研究，研究小组发现相同的原理也适用于哺乳动物。</span></div> <div class="ace-line ace-line old-record-id-doxcnoki8GWg6sGwIIL64NuO4Df" style="text-align: justify;"><span class="p"> </span></div> <div class="image-uploaded gallery old-record-id-doxcnWmig2OA2cw6Aqornmndbxf" style="text-align: justify;" data-type="image" data-ace-gallery-json="{"items":[{"uuid":"8a554c94-8634-487c-a54d-fc48030a4083","height":1080,"width":1920,"currHeight":1080,"currWidth":1920,"natrualHeight":1080,"natrualWidth":1920,"pluginName":"imageUpload","scale":1,"src":"https%3A%2F%2Finternal-api-drive-stream.feishu.cn%2Fspace%2Fapi%2Fbox%2Fstream%2Fdownload%2Fall%2Fboxcnw1TY4FwcMxt6yMSiU3OiLg%2F%3Fmount_node_token%3DdoxcnWmig2OA2cw6Aqornmndbxf%26mount_point%3Ddocx_image","file_token":"boxcnw1TY4FwcMxt6yMSiU3OiLg","image_type":"image/jpeg","size":452420,"comments":[]}]}"><span class="p"><img src="https://o7m7mpmybq.feishu.cn/space/api/box/stream/download/asynccode/?code=ZGE4MjNlNTg2OGFmOTFiNTdkMmJjZDg3YTAwNzU2YmVfWGRJcEx5WjZUU1JOMUp6VHFybnA5V1RDYk0yNmZiOHdfVG9rZW46Ym94Y253MVRZNEZ3Y014dDZ5TVNpVTNPaUxnXzE2NTg5MTAwMjI6MTY1ODkxMzYyMl9WNA" width="808" height="454" data-single-block="true" 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class="p">这项研究的结果可能会改变对未解决的孟德尔疾病的解释方式。基于这项研究，父母的一些遗传异常可能表现在他们的孩子身上，这为通过检查父母的遗传构成来解释儿童中出现的出生缺陷提供了可能性。</span></div> <div class="ace-line ace-line old-record-id-doxcnssIOiEgqGmQ6KQ4KBaKoog" style="text-align: justify;"><span class="p"> </span></div> <div class="ace-line ace-line old-record-id-doxcnK8wMmwwace4eOW1poSNG3b" style="text-align: justify;"><span class="p">“当我们想到遗传疾病时，我们通常认为是病人的突变导致了这种疾病。在我们的研究中，我们发现使用斑马鱼，后代的异常不是由个体的基因突变引起的，而是由其母亲引起的。这将改变我们对未解决的遗传性疾病的看法，“薛副教授说。</span></div> <div class="ace-line ace-line old-record-id-doxcncoa4Q2iuy2sse8dtB4CTQh" style="text-align: justify;"><span class="p"> </span></div> <div class="ace-line ace-line old-record-id-doxcnaAMWMkOYcAGY4CWllPFLhd" style="text-align: justify;"><span class="p"><strong>未来研究</strong></span></div> <div class="ace-line ace-line old-record-id-doxcnqkkEU2mOcseo2LJfH2yIFg" style="text-align: justify;"><span class="p"> </span></div> <div class="ace-line ace-line old-record-id-doxcnAqcuMWK2qQOiGEraoKyBId" style="text-align: justify;"><span class="p">根据他们目前的研究，研究人员希望继续探索在分子水平上，母体基因如何在出生后控制胚胎基因表达。</span></div> <div class="ace-line ace-line old-record-id-doxcnw642sKuYAUkO2jVC5Mupdh" style="text-align: justify;"><span class="p"> </span></div> <div class="ace-line ace-line old-record-id-doxcnK0Oo0KuOSuAiauSl37LUMg" style="text-align: justify;"><span class="p">“我们想了解，从分子上讲，母体<em>SMCHD1</em>基因在后代的基因组上留下了什么标记，这些标记会影响胚胎。我们也有兴趣研究SMCHD1蛋白，它与不同疾病有关的突变，以及它是如何工作的，“Asst Professor Xue分享道。</span></div> </div>

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